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Sindrome da odore di pesce: la trimetilaminuria nei bambini

di Lorenza Laudi - 29.06.2022 - Scrivici

neonato
Fonte: Shutterstock
La sindrome da odore di pesce è una malattia metabolica dovuta all'incapacità del corpo di produrre un enzima che smaltisce la trimetilammina

In questo articolo

Sindrome da odore di pesce

Che cosa è la sindrome da odore di pesce

La trimetilaminuria, TMAU, o Sindrome da odore di pesce si è una malattia metabolica dovuta all'incapacità del nostro corpo di produrre un enzima che deve smaltire una sostanzapresente in molti cibi, soprattutto pesce e crostacei.

Se l'enzima manca la trimetilammina viene rilasciata attraverso sudore, urine e respiro che acquisisce così un caratteristico odore di pesce andato a male. Ecco perché questa malattia si chiama anche "Sindrome da odore di pesce".

Cause

"La TMAU consiste in un difetto genetico ereditario dovuto a mutazioni a carico del gene FMO3 – spiega a Osservatorio Malattie Rare la Dottoressa Valentina Rovelli, Pediatra metabolista dell'Equipe Medica dedicata alla cura e assistenza dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche presso la Pediatria dell'Ospedale San Paolo di Milano, ASST Santi Paolo e Carlo, diretta dal Dr. Giuseppe Banderali – Da un punto di vista strettamente medico non comporta rischi, ma può diventare estremamente invalidante, specie da un punto di vista sociale. L'odore emanato dai soggetti affetti può essere percepito dagli altri come fortemente fastidioso, portando i pazienti che ne soffrono ad essere isolati, talvolta emarginati e quindi soggetti al rischio di sviluppare patologie psichiatriche quali depressione, disturbi d'ansia o dell'umore e analoghi".

"Non sempre i pazienti ne risultano consapevoli, non sempre percepiscono il disturbo come tale – continua l'esperta – magari non gli è mai stato segnalato, magari la famiglia ne risulta talmente abituata che non vi fa caso. Questo può far sì che, una volta superato il contesto familiare, all'ingresso in società, il soggetto affetto si trovi improvvisamente a fare i conti con un isolamento inatteso, dal suo punto di vista inspiegabile, possibilmente quindi foriero di difficoltà di accettazione e comprensione dei relativi meccanismi di sviluppo.

 L'inconsapevolezza, in questi casi, può risultare controproducente: comprendere il proprio stato di malattia può permettere agli individui affetti di mettere in atto tutta una serie di provvedimenti specifici, soprattutto alimentari che, ove guidati in modo corretto da un adeguato team di medici e dietisti, risultano in grado di ridurre se non talvolta del tutto eliminare la problematica".

La crescita, con le variazioni ormonali ad essa connesse, può risultare un fattore trigger nello scatenare in modo più accentuato tali manifestazioni. Soprattutto il periodo dell'adolescenza può risultare determinante: periodo peraltro estremamente delicato proprio per lo sviluppo psicosociale.

Diagnosi e cura

"Attualmente non esiste un registro di patologia – aggiunge Rovelli – e i pazienti italiani ai quali la diagnosi è stata confermata geneticamente ci risultano essere nell'ordine di poche decine. Presso il nostro centro di recente è stato però registrato un notevole incremento di richieste di consulenza a questo proposito, forse anche grazie a internet e al fatto che se ne parli sempre più di frequente. Per questa ragione abbiamo deciso di implementare i servizi già ad oggi presenti presso la nostra struttura, realizzando un percorso dedicato ai pazienti affetti da trimetilaminuria, fatto di un team multidisciplinare di medici e dietisti che stanno sempre più approfondendo questa malattia metabolica, al fine di fornire un servizio sempre più efficace e in grado di significativamente migliorare l'outcome clinico del paziente".

Presso il Laboratorio di Genetica del San Paolo è possibile effettuare l'indagine genetica per la conferma diagnostica, previa consulenza presso l'Ambulatorio di Malattie Metaboliche Congenite.

Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali

"L'obiettivo è quello di garantire una presa in carico completa del paziente  conclude Rovelli – elab

orando piani assistenziali validati e condivisi che portino anche alla realizzazione di eventuali PDTA (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali), basati su una crescente conoscenza dei pazienti e delle peculiarità che li caratterizzano, inoltre in grado di favorire il processo necessario al raggiungimento di codici di esenzione dedicati ad oggi non ancora disponibili".

Per maggiori info: osservatoriomalattierare

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