Malattie Genetiche

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Sindrome di Down
Sindrome di Down: 21 cose da sapere su questa condizione
Domani, 21 marzo, si celebra in tutto il mondo la Giornata della sindrome di Down. Vediamo da cosa dipende esattamente questa condizione genetica, quali sono le caratteristiche delle persone che ce l'hanno e le prospettive della ricerca.
 
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Diagnosi prenatale
Amniocentesi, che cos'è, come si esegue, quando viene fatta, quali rischi si corrono
Tutto quello che bisogna sapere su questa tecnica di diagnosi prenatale invasiva: la prima a essere introdotta ma oggi sempre meno diffusa. Per questo, per eseguirla è importante rivolgersi a centri di provata esperienza
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Terapie innovative
Talassemia: ottimi risultati con la sperimentazione italiana di terapia genica
La terapia si è dimostrata efficace soprattutto nei bambini, rendendoli liberi da trasfusioni per il tempo di osservazione della sperimentazione. Anche gli adulti comunque hanno avuto benefici, con una riduzione del ricorso alle trasfusioni
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Nuove terapie
Alessandro Maria sarà trasferito a Roma per un trapianto di midollo da genitore
Non ci sono donatori disponibili a breve per il piccolo Alex, ma dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù arriva un'alternativa: il trapianto di cellule staminali del sangue donate da un genitore e trattate per renderle più sicure.
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Diagnosi preimpianto
Diagnosi genetica preimpianto e screening genetico preimpianto: che cosa sono, quando farli
Sono metodi per valutare le caratteristiche genetiche di embrioni prodotti in vitro, prima del trasferimento in utero. Una può essere indicata per coppie portatrici di malattie genetiche note, l'altra per particolari coppie che affrontano un percorso di Pma
 
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Medicina
La nuova pelle di Hassan, bimbo "farfalla"
Un approccio innovativo basato su terapia con cellule staminali e terapia genica ha permesso di salvare la vita a un bimbo colpito da epidermolisi bollosa, una devastante malattia genetica della pelle.
 
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News
Messico: nato il primo bimbo da "tre genitori"
Ha cinque mesi, è un maschietto e porta il Dna di tre persone. È il primo bambino nato grazie a una nuova tecniche che permette di evitare la trasmissione ai figli di malattie genetiche (in questo caso la sindrome di Leigh, che colpisce il sistema nervoso in via di sviluppo).
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COME FUNZIONA
Come funziona la diagnosi prenatale
Prima di scegliere come effettuare la diagnosi prenatale bisogna conoscere il proprio livello di rischio e arrivare preparati a questa scelta. Ne parliamo con Faustina Lalatta, responsabile dell'Unità di Genetica Medica presso la Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano
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Salute fetale
Difetti congeniti, il 3 marzo è la giornata mondiale
Il 3 marzo è la Giornata mondiale dei difetti congeniti: malattie, anomalie e malformazioni che interessano circa un bambino ogni 20. Non sempre possono essere prevenute, ma un sano stile di vita e l'assunzione regolare di acido folico da prima del concepimento riducono il rischio di svilupparne alcune.
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MALATTIE GENETICHE
Come affrontare il rischio di una malattia genetica, i consigli della psicologa
Quali sono le conseguenze quando si scopre di avere una malattia genetica e come è meglio affrontare questo momento? Ce ne parla la dottoressa Santa De Stefano, psicologa e psicoterapeuta della Fondazione Fondazione Policlinico di Milano
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Gravidanza, i valori della Beta-HCG
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Come calcolare le settimane di gravidanza