Bambino
I difetti del ciclo dell’urea: cosa sono e come si manifestano nei bambini
I difetti del ciclo dell'urea sono patologie che provocano un accumulo di ammoniaca nell'organismo. Le conseguenze possono essere anche molto gravi Leggi articolo
Malattie Genetiche
Bambino
Adrenoleucodistrofia legata all’X: come si manifesta nei bambini
L'adrenoleucodistrofia legata all'X è una malattia ereditaria rara che causa disturbi a livello del sistema nervoso Leggi articolo
Neonato
Lo screening genomico neonatale potrebbe salvarci dalle malattie genetiche
Lo screening genomico neonatale potrebbe salvare molti bambini dalle malattie genetiche e migliorarne la qualità della vita. Leggi articolo
Neonato
Malattie metaboliche ereditarie: dalla diagnosi alla terapia
Le malattie metaboliche, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, sono patologie genetiche dovute nella maggior parte dei casi al deficit di un enzima Leggi articolo
Neonato
Cos'è la Fenilchetonuria?
Cosa manca alle persone affette da Fenilchetonuria? Sintomi, terapia, aspettativa di vita, dieta. Si può guarire? Leggi articolo
Famiglia
Malattie rare, il 28 febbraio si celebra la giornata mondiale
Il 28 febbraio 2021 sarà celebrata la Giornata delle malattie rare, che si stima riguardino in Italia oltre 1 milione di persone. Lo slogan di quest'anno è "Uniamo le forze". Leggi articolo
Gravidanza
Come funziona la diagnosi prenatale
Come funziona la diagnosi prenatale? Prima di scegliere bisogna conoscere il proprio livello di rischio e arrivare preparati a questa scelta. Leggi articolo
Famiglia
Giornata nazionale della lotta alla distrofia muscolare, dal 5 all’11 ottobre 2020
Torna dal 5 all'11 ottobre 2020 l'appuntamento dedicato al sostegno delle migliaia di volontari che garantiscono i servizi di trasporto, consulenza medica e riabilitazione ai pazienti con distrofie... Leggi articolo
Gravidanza
Esame del cariotipo: che cos'è, a cosa serve, quando si fa
Si tratta della visualizzazione al microscopio dei cromosomi di una persona (o di un feto): un esame utile per la diagnosi prenatale o post natale di alcune condizioni. Ecco tutto quello che... Leggi articolo
Gravidanza
Amniocentesi, che cos'è, come si esegue, quando viene fatta, quali rischi si corrono
L'amniocentesi è un esame che consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico da analizzare in laboratorio. E' una tecnica di diagnosi prenatale invasiva: la prima... Leggi articolo
Concepimento
PMA e salute dei bambini: come stanno i figli della fecondazione in vitro
Parto prematuro, malformazioni, cancro: ecco quanto sono concreti - DAVVERO - i rischi per la salute dei bimbi (e degli adulti) nati da tecniche di fecondazione assistita. Leggi articolo
Neonato
Sindrome di Down: 21 cose da sapere su questa condizione
Domani, 21 marzo, si celebra in tutto il mondo la Giornata della sindrome di Down. Vediamo da cosa dipende esattamente questa condizione genetica, quali sono le caratteristiche delle persone che ce... Leggi articolo
Famiglia
Talassemia: ottimi risultati con la sperimentazione italiana di terapia genica
La terapia si è dimostrata efficace soprattutto nei bambini, rendendoli liberi da trasfusioni per il tempo di osservazione della sperimentazione. Anche gli adulti comunque hanno avuto... Leggi articolo
Famiglia
Alessandro Maria sarà trasferito a Roma per un trapianto di midollo da genitore
Non ci sono donatori disponibili a breve per il piccolo Alex, ma dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù arriva un'alternativa: il trapianto di cellule staminali del sangue donate da... Leggi articolo
Concepimento
Diagnosi genetica preimpianto e screening genetico preimpianto: che cosa sono, quando farli
Sono metodi per valutare le caratteristiche genetiche di embrioni prodotti in vitro, prima del trasferimento in utero. Una può essere indicata per coppie portatrici di malattie genetiche... Leggi articolo