Malattie Rare

Bambini e terapia genica: come funziona e per quali malattie è utile

Bambini e terapia genica: la ricerca scientifica permette di trattare sempre più patologie intervenendo sulle basi genetiche. Leggi articolo

Albinismo: cos’è, quali sono le cause e quanto è frequente

L'albinismo è una malattia rara ed ereditaria che in Europa colpisce 1 persona su 17mila. Leggi articolo

Le malattie demielinizzanti: quando è danneggiata la mielina

Ecco una panoramica sulle malattie demielinizzanti, accumunate da perdita di mielina: guaina che avvolge e protegge le fibre nervose Leggi articolo

Cos'è la sirenomelia, la sindrome della sirena

Quali sono le cause della la sindrome della sirena, una malattia rara congenita, e qual è l'aspettativa di vita Leggi articolo

Fibrosi cistica: la malattia rara che porta a insufficienza respiratoria

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara. Dallo screening neonatale alla ricerca biomedica per lo sviluppo di nuovi farmaci Leggi articolo

Bambino nato con raro caso di afallia (assenza del pene): è dibattito sulla questione del genere

L'incidenza di bambini con malformazioni come l'afallia, assenza del pene, secondo gli studi è di circa 1 su 10-30 milioni di nascite. Un evento raro che fa discutere sulla questione del genere Leggi articolo

Bambino

Artrite settica e bambini: una malattia infettiva rara che colpisce le ossa

L'artrite settica è una condizione caratterizzata dall'infiammazione di un'articolazione e causata da un germe patogeno. Sintomi, diagnosi e cura Leggi articolo

Famiglia

Rare sibling: cosa significa crescere accanto a un fratello o a una sorella rari

Rare sibling: cosa significa, chi sono i fratelli e le sorelle di chi è affetto da una malattia rara e che tipo di supporto possono avere Leggi articolo

Bambino

Che cos’è la Sindrome di Charge

Sindrome di Charge: che cos'è, quali sono le cause e i sintomi, come si aiutano i bambini che ne soffrono e qual è la cura Leggi articolo

Bambino

Sindrome di Fraser, sintomi e cura

Quali sono i sintomi di questa malattia rara, quali sono le cause, come si fa la diagnosi e quali sono le conseguenze e la cura Leggi articolo

Bambino

Cosa significa la diagnosi neurofibromatosi per i bambini

Neurofibromatosi bambini: che cos'è, origine genetica ed ereditaria, sintomi per riconoscerla, diagnosi e cura per una migliore qualità della vita Leggi articolo

Bambino

Che cos’è la Sindrome di Maroteaux-Lamy, perché viene e come si cura

Sindrome di Maroteaux-Lamy: che cos'è la mucopolisaccaridosi di tipo IV, quali sono le cause, quali sono i sintomi e come si cura Leggi articolo

Bambino

Sindrome di Rett: cos'è e quali sono i sintomi

Quali sono i sintomi e le cause della sindrome di Rett, la malattia degli occhi belli, qual è la causa e quanto si può vivere con la sindrome di Rett Leggi articolo

Bambino

Cos'è la sindrome di Noonan e cosa comporta

Cosa comporta la sindrome di Noonan, qual'è l'aspettativa di vita. Come si vede nel feto nell'ecografia e qual è la cura Leggi articolo

Bambino

Malattia di Krabbe: cos'è e come si cura

Malattia di Krabbe: sintomi, cause e cura della malattia di Krabbe, una malattia rara che colpisce un neonato su 400 Leggi articolo

Bambino

28 Febbraio Giornata delle malattie rare: SIN-UNIAMO puntano sullo screening neonatale esteso

28 Febbraio, Giornata delle malattie rare. Per promuovere l'inclusione delle persone con malattie rare, SIN-UNIAMO puntano sullo screening neonatale esteso Leggi articolo